四週以內就能被確診——罕見病患者的平均確診時間有了新突破，越來越多的罕見病「站到了聚光燈下」。

　曾經，這一時間長達四年，哪怕是在醫療保健體系較為發達的國家也不例外，無數家庭輾轉於複雜的醫療系統，卻屢被誤診。

　在北京舉行的二０二四年中國罕見病大會上，來自不同領域的嘉賓聚焦這一特殊群體，把脈問診，助力罕見病診療與保障的「中國模式」再升級。

　罕見病，是指患病人數佔總人口十萬分之六十五到千分之一之間的疾病或病變。目前，全世界已知的罕見病超過七千種。「確診難、缺少藥、藥價高」一直是罕見病患者難以言說的「痛」。

　「如果生命是一場罕見的夢，你會怎麼辦？最難得，是希望，是溫暖。當病痛讓你難以撐下去時，我們就要攜手點亮生命之光。」大會上，北京病痛挑戰公益基金會創始人王奕鷗的一番話，道出了許多患者的心聲。

　對於罕見病診治這道世界性難題，中國多部門攜手社會各界關愛罕見病患者，加速探索符合中國國情的罕見病防治保障之路，構建「早發現、早診斷、早治療、可管理、有藥用、能負擔」的全鏈條模式，努力不讓一個患者「掉隊」。

　一、罕見病診療更精準

　「脾切除是否可行？」「能不能開展補體抑製劑治療？」……每周四中午，北京協和醫院國家級罕見病會診中心，來自不同學科的頂尖專家匯聚於此。在線上參會和會診的，還有來自全國多家罕見病診療協作網醫院的醫生們。他們共同為一個罕見病患者和家庭提供診治方案。

　作為全國罕見病診療協作網國家級牽頭醫院，北京協和醫院建立了中國罕見病診療服務信息系統，牽頭編寫了罕見病診療指南，建立了罕見病多學科「一站式」診療模式。

　「提高罕見病診療水平，關係千千萬萬家庭的幸福。」北京協和醫院院長、中華醫學會罕見病分會主任委員張抒揚說，在疾病救治上，我們必須全力以赴，通過多學科會診提升診療能力，挽救患者生命。還要呼籲更多「新鮮血液」加入護佑罕見病患者的生命接力。

　建立中國罕見病綜合雲服務平台，提高罕見病診療智能服務能力；發佈兩批罕見病目錄，共收錄二百零七種罕見病……樁樁件件，都為艱難前行的罕見病患者及家庭注入向上力量，罕見病規範診療能力和照護管理水平不斷提高。

　二、藥品可及性持續增強

　每一次醫保藥品目錄調整，都牽動著參保人的心。

　二０二一年，國家醫保藥品目錄調整新增治療脊髓性肌萎縮症（SMA）的重要藥品諾西那生鈉注射液；二０二三年的目錄調整新增十五個目錄外罕見病用藥，覆蓋十六個罕見病病種，填補了十個病種的用藥保障空白，戈謝病、重症肌無力等疾病治療用藥被納入目錄……目前已有八十餘種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄，罕見病藥品保障水平穩步提升。

　國家醫保局副局長李滔說，下一步，將持續完善罕見病用藥準入和支付機制，探索建立「1+3+N」多層次醫療保障體系，鼓勵引導支持商業健康保險、慈善捐贈、醫療互助、工會職工互助等其他保障力量共同努力，凝聚提升罕見病醫療保障水平合力。

　三、社會力量溫暖壯大

　二０一八年十月，中國罕見病聯盟成立；二０二三年二月，中華醫學會罕見病分會成立……罕見病醫學專業學會組織相繼成立，罕見病醫學專業人才隊伍持續壯大，助力罕見病患者這一特殊群體被社會各界所「看見」。

　「我們要做的事情，就像太陽散發光芒一樣，為罕見病患者打開『健康之門』。」中國罕見病聯盟執行理事長李林康說，對每一個小群體都要關愛、都不能放棄。這是健康中國建設的題中應有之義，也是溫暖民生、彰顯社會公平的生動寫照。

　國家自然科學基金委為罕見病設立專項，科技部批准建設疑難重症及罕見病國家重點實驗室，罕見病研究雜誌創刊，中國紅十字基金會罕見病共助基金發佈，國家衞生健康委印發國家罕見病醫學中心設置標準……

　「罕見病防治是一項系統工程，中國式辦法就是要調動每一個社會細胞力量，共築罕見病患者生命防線。」中國殘疾人聯合會原主席、康復國際原主席張海迪表示，人們和罕見病的鬥爭，也是人類和疾病鬥爭的縮影。隨著醫學進步和社會對罕見病認知的不斷提高，我們堅信，人類終將攻克罕見病。◇