澳大利亞近日啟動了一項大規模遺傳病基因篩查研究，這項研究不僅將幫助育齡夫婦評估孩子罹患嚴重遺傳病的風險，還將探索在全國範圍內開展篩查的最佳方式。

　據介紹，這項研究計劃在全國招募約一萬對志願者夫婦，通過採集他們的唾液或血樣，篩查與七百五十種遺傳病相關的一千三百多個基因。

　目前先導性試驗階段已經完成，研究人員開始在新南威爾士州、維多利亞州、西澳大利亞州和首都領地招募志願者夫婦，對其展開遺傳病基因篩查，並於明年將範圍擴大至澳大利亞其他州和領地。

　研究負責人之一、新南威爾士大學教授埃德溫·柯克告訴筆者，攜帶致病基因的夫婦生下的孩子可能患脊髓性肌萎縮症、脆性X染色體綜合徵、地中海貧血等嚴重遺傳病，「但大多數家庭在孩子被診斷出患有遺傳病前，並沒有相關家族病史，因此有機會提前篩查基因很重要」。

　柯克表示，研究將對常染色體隱性遺傳病和X連鎖隱性遺傳展開篩查。常染色體隱性遺傳病由常規染色體上的隱性基因控制，若夫婦雙方都攜帶同一個致病基因，則有四分之一的可能性生下遺傳病患兒。X連鎖隱性遺傳的致病隱性基因在X染色體上，攜帶者通常是女方。

　他特別指出，這項基因篩查和目前流行的無創產前基因檢測以及孕早期聯合篩查並不重復，它們針對的對象不同。無創產前基因檢測和孕早期聯合篩查的時間是在孕期，主要致力於發現胎兒的常見染色體病變如唐氏綜合徵等，這些病變通常涉及許多不同的基因。而新的基因篩查主要為了發現單基因遺傳病，篩查的最佳時間是懷孕前。

　在幫助志願者夫婦分析遺傳病風險的同時，研究人員還將探索大範圍篩查的最佳方案。柯克表示，這不僅要考量成本及道德倫理問題，還要考量如何為不同文化背景和不同地區的人提供篩查服務，以及如何為生育患兒風險較高的夫婦提供最佳選擇。

　「通過唾液和血樣採集到的DNA是相同的，因此兩種方法同樣準確，但對於居住在偏遠地區的夫婦來說，採集唾液要方便得多。」柯克說。◇